“作为未来大健康产业发展的重要方向，基于大数据、认知计算等技术的精准医疗的实现、个人基因测序的普及正在给全球健康和医疗产业带来巨大变革。11月19日，在“第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会”上，中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说。
随着精准医疗被纳入中国“十三五”规划，健康中国升级至“国家战略”。如何进一步挖掘我国医健领域巨大的发展潜力，积极推进精准医疗、医疗创新创业、产融合作等，成为此次与会者热议的焦点。
重点不在“医疗”而在“精准”
“精准医疗是应用现代遗传技术，分子影像技术，生物信息技术结合患者生活环境和临床数据实现精准的治疗与诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。”詹启敏说，其是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。
詹启敏表示，其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
“精准医疗的重点不在‘医疗’，而在‘精准’。”詹启敏强调，从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的概念就被生物系统学家拿来做了很多的研究工作。精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
大数据是确保“精准”的前提
“精准医疗是未来大健康产业重要的发展方向，其关键是在‘精准’，而大数据分析工具和技术、医疗信息应用系统等科技手段是确保‘精准’实现的前提。”詹启敏说。
具体来讲，詹启敏介绍，首先，健康医疗大数据能够对重大疾病进行有效的监控，甄别需要精准防治的目标，今年北京大学医学部曾在杂志上发表文章说，其基于3500名患者分析得出，中国的肾脏疾病已经由肾炎为主转向糖尿病肾病为主，这是一个疾病谱的改变。这是由大数据提供的，将对国家卫计委在国际防控方面提供重要的政策参考依据。
“健康大数据为精准医疗打下很好的基础，同时精准医疗为健康医疗大数据提供丰富的源泉，健康大数据是一个基础性的科学研究，涉及到队列、生物样本等等。”詹启敏说。其次，基于健康医疗大数据的人工智能技术能够助力精准，它能够非常有效地利用海量的电子档案进行风险预测，与传统方法相比，能够改善多种重大疾病预测的准确性；此外，大数据技术能够为精准医疗的数据保驾护航，在产生各种数据的过程当中，确保数据的安全，同时可以为数据应用提供个性化服务。
在英国帝国理工学院数据科学研究所所长郭毅可看来，没有精准数据就不可能有精准医学。数据衡量对象是每个个体，医学上的分析数据必须多方面进行整合，比如有分子生物学的测量，还有生理以及生活环境等，只有每个数据都有完整精确的收集、整理和表达，这样才走出精准医学的第一步。“精准医疗不是嘴巴讲的事情，是非常大的工程挑战，而最大的挑战是数据标准化。”郭毅可说。
保障新生儿安全大有作为
“在新生儿重症监护室中，一些孩子一出生就需要靠自己的能力存活下来，这里风险度最高。如何用基因检测的办法，把濒临危险的孩子挽救回来，这是非常重要的。”会议现场，复旦大学附属儿科医院副院长周文浩的这些话一出口，听众的心就揪了起来。
我国属于出生缺陷高发国，保守估计我国出生缺陷的总发生率至少在4%—6%，每年大约有80万—120万出生缺陷患儿出生，每年因神经管畸形造成的经济损失达到2亿元。
“而精准医学的干预有望降低高危目标新生儿死亡率。”周文浩说，比如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序（singletonWES）作为一线分子检测技术已经开始用于新生儿的临床检测。今年6月8日，复旦大学附属儿科医院成立“儿童精准医学中心”。在这方面，他的确更有发言权。
在现场，周文浩给与会者讲述了这样一个故事，有一个孩子在出生时做了基因检测，发现有分子突变型的糖尿病，如果按传统医学方式治疗，就得注射胰岛素，根本没产生效果，后来用磺脲类药物治疗后发育情况得到了改善。“这可谓精准医疗给医生当头棒喝，原来教科书教给的东西需要重新审视。”周文浩说。
他表示，其病房一年收六七千个孩子，仅医生肉眼能够看到明显畸形和遗传相关联的是3000例左右。如果按照传统做法，究竟是什么样的基因问题造成的，并不清楚。如今，他们的平台建成后，他们对2000多个孩子遗传相关的分子原因进行了逐一筛查，其中40%非常明确地找到了病因。
“但是目前，针对新生儿的基因组测序虽然具有测序全面性高，并对新生儿及家庭具有很高的潜在临床应用价值等优点之外，也存在对结果的不确定解释，尤其是无表征时。”周文浩说，“这只是精准医疗巨大应用的冰山一角。”
前路如何，政策说了算
“精准医学最大的风险不是医生，也不是院长，而是政策。一个好的政策可以让精准医学的技术发展得很好。”上海交通大学医学院附属仁济医院医务部部长张继东说。
的确，精准医学未来究竟会怎样，这是所有与会者迫切关注的。“现在国家提倡精准医学，这是很好的助推，但还面临着真正落地的障碍，即如何在医院中实施，这是政策层面的东西。”思路迪精准医疗集团董事局主席熊磊说，如何解决一系列的支付、伦理、医患等问题，需要政策来引导，与此同时，从业者非常有必要将技术向老百姓用得起这样的方向努力，而不是过度地夸大，不然这个行业也会发展受挫。
就此问题，詹启敏表示，精准医疗是公众对健康的需求，更是临床发展的需求，精准医学是医学发展的要求和目标，在这个发展过程中，科技创新是唯一的动力，产学研的合作是推动精准医学一个关键的支撑。
“由于精准医学目前刚刚起步，一定会遇到在技术创新、法律法规、伦理层面等带来的挑战，相信我们通过产学研政的合作能够很好地解决这些问题，让精准医学的技术和方法能够更早地、更好地惠及民生，解决中国人民的健康问题，提高国民的健康水平。”詹启敏说。
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