大数据时代下的精准医疗：跨界共筑健康

1.大数据时代已是遐迩闻名

　　我们正处于一个高速发展的社会，科技发达，信息流通，人们之间的交流越来越密切，生活也越来越方便，大数据就是这个高科技时代的产物。我们现在还处于所谓“物联网”的最初级阶段，而随着技术成熟，我们的设备、交通工具和迅速发展的“可穿戴”科技将能互相连接与沟通。科技的进步已经使创造、捕捉和管理信息的成本降至2005年的六分之一，而从2005年起，用在硬件、软件、人才及服务之上的商业投资也增长了整整50%，达到了4000亿美元。

　　大数据（big data），指无法在一定时间范围内用常规软件工具进行捕捉、管理和处理的数据集合，是需要新处理模式才能具有更强的决策力、洞察发现力和流程优化能力来适应海量、高增长率和多样化的信息资产。麦肯锡全球研究所给出的定义是：一种规模大到在获取、存储、管理、分析方面大大超出了传统数据库软件工具能力范围的数据集合，具有海量的数据规模、快速的数据流转、多样的数据类型和价值密度低四大特征。大数据带给我们的三个颠覆性观念转变：是全部数据，而不是随机采样；是大体方向，而不是精确制导；是相关关系，而不是因果关系。

　　大数据就是互联网发展到现今阶段的一种表象或特征而已，没有必要神话它或对它保持敬畏之心，在以云计算为代表的技术创新大幕的衬托下，这些原本很难收集和使用的数据开始容易被利用起来了，通过各行各业的不断创新，大数据会逐步为人类创造更多的价值。

　　越来越多的政府、企业等机构开始意识到数据正在成为组织最重要的资产，数据分析能力正在成为组织的核心竞争力。2012年3月22日，奥巴马政府宣布投资2亿美元拉动大数据相关产业发展，将“大数据战略”上升为国家意志。联合国也在2012年发布了大数据政务白皮书，指出大数据对于联合国和各国政府来说是一个历史性的机遇。麦肯锡在一份名为《大数据，是下一轮创新、竞争和生产力的前沿》的专题研究报告中提出，“对于企业来说，海量数据的运用将成为未来竞争和增长的基础”，该报告在业界引起广泛反响。经李克强总理签批，2015年9月，国务院印发《促进大数据发展行动纲要》，系统部署大数据发展工作。

　　无处不在的信息感知和采集终端为我们采集了海量的数据，而以云计算为代表的计算技术的不断进步，为我们提供了强大的计算能力，这就围绕个人以及组织的行为构建起了一个与物质世界相平行的数字世界。这个数字世界并不是虚幻的，而是以惊人的速度不断“入侵”各行各业，其中生物医疗行业也不可避免地受到巨大冲击。近年来，生物医疗行业的海量数据迅速积累，伴随着大数据处理关键技术的突破、数据共享等契机的发展，大数据将在促进行业发展中发挥重要的作用。

2. 大数据精准医疗尚还崖岸高峻

　　来自北京大学临床肿瘤学院吕有勇教授指出：所谓精准医疗理念的提出，是建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上对疾病的认识并发展新型、适宜的预防和诊疗方法。换言之，就是要克服千人一方、万人一药的瓶颈问题。这离不开对人类基因组和生物医学大数据的智能分析和解读，如何科学解读大数据成为精准医疗发展的基础。

　　大数据的解读是普通计算机无法完成的，计算机的计算能力和急剧上升的生物数据之间存在巨大差距，特别是云计算中心建立的问题。云计算技术的成熟为生物大数据的解读及精准医疗提供了不可想象的发展空间。高通量测序数据分析、以及各类高通量生物学计算都将通过云计算与云存储等制定化服务及统一的分析流程的方式完成。

　　基因组、云计算是当今炙手可热的领域。基因测序或将根本改变生物医学基础研究和医疗实践，但由此产生的数据也呈现出爆炸式的增长，也对海量数据的计算、存储和分析提出新的挑战。众多基因、癌症、医学研究机构和制药公司不断产生的海量数据，已不再能被及时的处理并恰当的存储，甚至通过常规通讯线路进行传输都变得困难。而通常情况下，这些数据必须能被快速存储、分析、共享和归档，以适应基因研究的需要。基因测序为生命科学研究开辟了新的领域，而大数据的应用则是学术研究转化的基础。于是他们不得不诉诸于磁盘驱动器及运输公司，来转移原始数据到国外的计算中心，这为快速访问和分析数据带来了巨大障碍。

　　另外，当前仅有不到3%的医院实现了数据互通。传统系统厂商数量众多，据不完全统计，当前国内HIS系统厂商超过500家，PACS系统厂商超过200家，厂商为医院单独设计实施系统，且不同系统会出现不同版本。使用传统方式聚合一家系统需耗时2-6个月，对医院数据采集和聚合耗时费力。尽管有移动医疗、远程医疗的一些创业公司会部署新的系统获取数据，然而众多互联网医疗产品的接入，造成了医患双方的额外负担。我国医疗数据化发展仍有诸多问题待亟待解决。

　　精准医疗是一个系统工程，基因组测序技术只是工具之一。如何将大数据转化为健康管理和疾病防治知识是全球生物医学领域，包括相关产业界面临的挑战。大数据解读是基础，只有软件、硬件有机结合，特别是临床诊疗信息智能分析才可能实现技术上可操作的精准医疗。

　　尽管如今的研究越来越具有前瞻性，但生命科学的未来依旧变化莫测。医药数据也需要经历数据的抽取、清洗、转换、装载这一系列步骤，如何通过各种技术手段，并把数据转换为信息、知识，已经成了提高我国生物医疗产业核心竞争力的主要瓶颈。医疗大数据能够发挥作用，还要看实际的应用和解读，如何正确解读数据，让数据对临床、个人健康、公共卫生、医疗保险等领域进行指导是医疗大数据最终落地的必备环节。

3. 大数据时代下的精准医疗：跨界共筑健康

　　如今，生命科学领域的科学家们正在以前所未有的状态生产、积累与储存信息。数据产出已达到艾字节水平（exabytes，计算机存储容量单位 ,合260B）。医疗行业早就遇到了海量数据和非结构化数据的挑战，而近年来很多国家都在积极推进医疗信息化发展，这使得很多医疗机构有资金来做大数据分析。因此，医疗行业将和银行、电信、保险等行业一起首先迈入大数据时代。现在，科研人员不仅需要有效地存储和解读大量临床数据，他们更加迫切需要与同行进行数据的交换和交流，更好地改善病人治疗效果并提高医疗水平。

　　在临床操作方面，通过全面分析病人特征数据和疗效数据，然后比较多种干预措施的有效性，可以找到针对特定病人的最佳治疗途径。而临床决策支持系统可以提高工作效率和诊疗质量。同时，提高医疗过程数据的透明度，可以使医疗从业者、医疗机构的绩效更透明，间接促进医疗服务质量的提高。在慢性病治疗方面，从对慢性病人的远程监控系统收集数据，并将分析结果反馈给监控设备(查看病人是否正在遵从医嘱)，有利于确定今后的用药和治疗方案。最后，在病人档案方面应用高级分析可以确定哪些人是某类疾病的易感人群。麦肯锡估计，如果这些应用被充分采用，光是美国，国家医疗健康开支一年就将减少165亿美元。

　　当前，大健康领域最火的词莫过于“精准医疗”。随着人类基因组测序技术革新、生物医学分析技术进步、以及大数据分析工具的出现，精准医疗的时代已经到来。基因测序技术的革新、生物医学技术的进步以及大数据分析工具的出现，将为患者提供更精准、高效、安全和适宜的诊断及治疗手段。生物医药大数据与精准医疗的联姻为实现健康医疗的精准预防、精准治疗、精准判断预后等方案提供了可行之路。为了实现精准医疗目标，我们需要进行全基因关联分析，这就需要临床决策支持系统必须给力，基于大量的临床数据建立个性化的治疗，要做特征值挖掘与高相似性的匹配。

　　大数据时代创造了一个“数字世界”，生物医疗行业也不可避免地与之相互交融。精准医疗时代的到来更与大数据分析、处理技术的不断发展密不可分。大数据时代下的精准医疗，是跨界互融，也是共同发展，在各项技术的支持和政策的扶持下，共筑大健康未来不会遥远。